โรคหายากกำลังเป็นโจทย์สำคัญของระบบสาธารณสุขไทย แม้แต่ละโรคจะพบผู้ป่วยไม่มาก แต่เมื่อรวมกันแล้วมีรายงานโรคหายากมากกว่า 10,000 โรค และราว 70-80% มีสาเหตุเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม โดยข้อมูลความชุกของผู้ป่วยโรคหายากมีประมาณ 5% ของประชากรทั้งประเทศ โดยในกลุ่มเด็กแรกเกิดพบว่า 4% หรือราว 32,000 คน/ปี มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคและพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรง ขณะที่โมเดล RARE for 9 ในเขตสุขภาพที่ 9 เริ่มชี้ให้เห็นว่า เมื่อเชื่อมการคัดกรองในชุมชน การตรวจจีโนมิกส์ และแพทย์เฉพาะทางเข้าด้วยกัน สามารถเพิ่มโอกาสวินิจฉัยและนำผลตรวจไปใช้ปรับการรักษาได้จริง
สำหรับจังหวัดนครราชสีมา เฉพาะโรงพยาบาลมหาราชนครราชสีมาพบผู้ป่วยที่มีอาการเข้าข่ายโรคหายาก เช่น อาการชักที่ควบคุมยาก พัฒนาการล่าช้า และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เข้ามารับบริการปีละประมาณ 600-1,000 ราย แต่ข้อจำกัดด้านกุมารแพทย์พันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญ ห้องปฏิบัติการ และการแปลผล ทำให้ในอดีตมีผู้ป่วยเข้าถึงการตรวจทางพันธุกรรมเพียงไม่กี่รายต่อปี
ช่องว่างดังกล่าวเป็นที่มาของ “โครงการการพัฒนาเครือข่ายและโมเดล RARE for 9 เพื่อลดความเหลื่อมล้ำในผู้ป่วยโรคหายาก” ซึ่งได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย โดยมี ผศ.(พิเศษ) พญ.วิชญาภรณ์ เอมราช แซ่โง้ว โรงพยาบาลมหาราชนครราชสีมา เป็นหัวหน้าโครงการวิจัย เชื่อมระบบบริการในเขตสุขภาพที่ 9 ครอบคลุมนครราชสีมา ชัยภูมิ บุรีรัมย์ และสุรินทร์ ร่วมกับคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ตั้งแต่การค้นหาผู้ป่วยในชุมชน การส่งต่อ การตรวจทางพันธุกรรม การแปลผล ไปจนถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์
จากเดิมที่ผู้ป่วยจำนวนมากต้องเดินทางเข้าสู่โรงพยาบาลขนาดใหญ่เพื่อเริ่มกระบวนการวินิจฉัย โมเดลนี้ปรับแนวคิดเป็น “ค้นหาให้เร็ว เชื่อมต่อให้ถึง” ผ่าน SMILE Model สัญจร ลงพื้นที่ชุมชนเพื่อคัดกรองผู้ป่วยและค้นหาพาหะในครอบครัว พร้อมพัฒนาเครือข่าย NMD/Rare Health Station ในโรงพยาบาลเครือข่าย รวมทั้งใช้ Telemedicine, Tele-nursing และ Tele-homeward ช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการติดตามต่อเนื่อง ลดจำนวนครั้งในการเดินทาง และเชื่อมผู้เชี่ยวชาญเข้าสู่พื้นที่ได้เร็วขึ้น
SMILE Model ไม่ได้มองเฉพาะการรักษา แต่ครอบคลุม 5 มิติ ได้แก่ Support สนับสนุนผู้ป่วยและครอบครัวทั้งอุปกรณ์และสภาพแวดล้อม, Medical เพิ่มการเข้าถึงการวินิจฉัยทางพันธุกรรม, Innovation พัฒนาเครื่องมือและนวัตกรรมสำหรับผู้ป่วย, Learning เพิ่มโอกาสทางการศึกษาและอาชีพ และ Equity สร้างความเท่าเทียมและการยอมรับในสังคม ทำให้การดูแลผู้ป่วยโรคหายากไม่จบเพียงวันที่ได้ผลตรวจ แต่เชื่อมต่อไปถึงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว
อีกแกนสำคัญคือการนำเวชศาสตร์จีโนมิกส์มาใช้ในผู้ป่วยที่ยังหาสาเหตุของโรคไม่ได้จากกระบวนการปกติ ทั้ง Whole Exome Sequencing (WES), Whole Genome Sequencing (WGS), Chromosomal Microarray (CMA) และ Targeted Gene Testing เพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรม นำไปสู่การรักษาที่จำเพาะมากขึ้น รวมถึงการให้คำปรึกษาเรื่องพาหะและการวางแผนครอบครัว เพื่อลดโอกาสเกิดโรคซ้ำในครอบครัว
ผลการดำเนินงานที่รวบรวมไว้สะท้อนผลลัพธ์ในระดับบริการ โดยผู้ป่วยโรคหายากในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 9 เข้าถึงการตรวจคัดกรองด้วยเทคโนโลยีจีโนมิกส์สูงขึ้น 5 เท่า ขณะที่ประสิทธิผลในการวินิจฉัย หรือ Diagnostic Yield อยู่ที่ 48.44% และผลตรวจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงแนวทางดูแลรักษาให้เหมาะสมกับโรค หรือ Changed Management มากกว่า 51.56%
ตัวเลขดังกล่าวมีความหมายมากกว่าการเพิ่มจำนวนการตรวจ เพราะเป้าหมายของจีโนมิกส์ไม่ใช่เพียงการรู้ว่า “พบยีนอะไร” แต่คือการนำข้อมูลไปใช้ตัดสินใจทางคลินิก ลดการลองผิดลองถูกในการรักษา ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และช่วยให้ครอบครัวได้รับคำแนะนำทางพันธุศาสตร์ที่สอดคล้องกับความเสี่ยงของตนเอง
ในมุมระบบสุขภาพ RARE for 9 จึงถูกวางให้เป็นบริการแบบ Seamless Service ตั้งแต่ระดับปฐมภูมิถึงตติยภูมิ โดยใช้โรงพยาบาลเครือข่ายและระบบดิจิทัลเป็นตัวเชื่อม เป้าหมายคือให้ผู้ป่วยเริ่มต้นจากบริการใกล้บ้าน ส่งต่อเฉพาะเมื่อจำเป็น และเข้าถึงผู้เชี่ยวชาญหรือการตรวจขั้นสูงได้โดยไม่ต้องแบกรับต้นทุนการเดินทางซ้ำหลายครั้ง ซึ่งเป็นปัญหาสำคัญของครอบครัวผู้ป่วยโรคหายากในต่างจังหวัด
ผลจากการพัฒนาระบบดังกล่าว ทำให้โรงพยาบาลมหาราชนครราชสีมา กระทรวงสาธารณสุข ได้รับรางวัลเลิศรัฐ ประจำปี 2569 สาขาบริการภาครัฐ ระดับดี จากผลงาน “SMILE Model ลดความเหลื่อมล้ำในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและโรคหายาก” ภายในงาน “CHANGE for a Better Future เปลี่ยน เพื่ออนาคตที่ดีกว่า” ซึ่งจัดโดยสำนักงานคณะกรรมการพัฒนาระบบราชการ (สำนักงาน ก.พ.ร.)
ความสำคัญของโมเดลนี้จึงไม่ได้อยู่ที่รางวัลเพียงอย่างเดียว แต่เป็นตัวอย่างของการนำงานวิจัยด้านจีโนมิกส์ออกจากห้องปฏิบัติการมาต่อเข้ากับระบบบริการจริง เมื่อผู้ป่วยสามารถเริ่มจากโรงพยาบาลใกล้บ้าน เข้าถึงผู้เชี่ยวชาญผ่านระบบทางไกล ตรวจยืนยันด้วยเทคโนโลยีพันธุกรรม และกลับเข้าสู่การรักษาที่เหมาะกับโรคได้เร็วขึ้น “การแพทย์แม่นยำ” ก็มีโอกาสเปลี่ยนจากบริการเฉพาะในศูนย์การแพทย์ขนาดใหญ่ ไปเป็นเครื่องมือหนึ่งในการลดความเหลื่อมล้ำของระบบสาธารณสุขไทยในระยะยาว
