แม้ในปัจจุบันสังคมไทยน่าจะเริ่มคุ้นหูกับคำว่า ‘โรคหายาก’ กันมากขึ้น แต่ในโอกาสวันโรคหายากที่ตรงกับวันที่ 28 กุมภาพันธ์ของทุกปี นับเวลาที่ดีที่จะผลักดันให้ทุกคนที่เกี่ยวข้องตระหนักถึงอาการของโรคและรับรู้ว่าโรคหายากมีอยู่จริง ไม่ได้นึกถึงเมื่อเป็นกระแสเพียงเท่านั้น ถึงแม้ว่า ‘โรคหายาก’ จะเกิดกับประชากรเพียงกลุ่มเล็ก ๆ แต่ก็กระทบต่อการใช้ชีวิตและคุณภาพชีวิตอย่างมาก โรคหายากพบได้มากกว่า 7,000 โรค ซึ่งอาการของผู้ป่วยก็จะแตกต่างกันไป จึงเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้การวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องเป็นเรื่องยาก จากสถิติพบอัตราการวินิจฉัยผิดพลาดในครั้งแรก เป็นตัวเลขที่สูงถึง 40% และยังพบว่าเด็กที่เสียชีวิตในขวบปีแรกกว่า 35% เสียชีวิตด้วยโรคหายาก ทว่าสวนทางกับธรรมชาติของโรคหายากที่ควรจะต้องได้รับการรักษาที่ถูกต้องอย่างรวดเร็วที่สุด เพราะนั่นหมายถึง ‘โอกาสในการรอดชีวิต’ และ โอกาสที่พวกเขาจะกลับมามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
โรคหายากอีกกลุ่มที่มักพบในคนไทย คือ โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD) เป็นโรคทางพันธุกรรมเกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะไปสลายสารบางอย่าง ทำให้มีโมเลกุลใหญ่สะสมอยู่ในเซลล์ของร่างกาย สามารถสะสมได้ในเซลล์ทุกส่วน นักวิจัยจำแนกกลุ่มโรค LSD ได้ถึง 50 – 70 ชนิด อาการของโรค LSD จึงแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค จากการรวบรวมข้อมูลผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดีในประเทศไทย พบว่าโรค LSD ที่พบในประเทศไทย ได้แก่ 1. กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS) 2. โรคปอมเป (Pompe) 3. โรคโกเชร์ (Gaucher) และ 4. โรคแฟเบร (Fabry) ซึ่งส่วนใหญ่มักมีอวัยวะขนาดใหญ่ผิดปกติ โดยเฉพาะในช่องท้อง เช่น ไต ตับ ตับอ่อน ม้าม หรือกระเพาะอาหาร หรือมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ โครงสร้างกระดูก ลักษณะใบหน้าหยาบ เช่น หน้าผากนูน จมูกแบน ริมฝีปากใหญ่ หรือมีพัฒนาการช้า โดยกลุ่มโรค LSD สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจเลือดในเด็กและผู้ใหญ่ การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจชิ้นเนื้อ และการตรวจปัสสาวะ แต่การป้องกันคือวิธีที่ดีสุดด้วยการตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ เพื่อหายีนแฝงหรือยีนที่เป็นพาหะของพ่อและแม่ เพราะหากพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกก็มีโอกาสเป็นโรคพันธุกรรมถึง 25% หรือ 1 ใน 4
มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี (หรือ Genetic LSD Foundation) ก่อตั้งขึ้นมาเข้าสู่ปีที่ 14 เกิดจากความมุ่งมั่นตั้งใจของ คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ริเริ่มก่อตั้งมูลนิธิฯ ขึ้นจากการที่มีลูกป่วยเป็นโรคโกเชร์ เมื่อ 18 ปีก่อน คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ เล่าให้ฟังว่า กว่าที่ลูกผมจะได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องว่าป่วยเป็นโรคโกเชร์ ยอมรับว่าผ่านไปเกือบปี เพราะในขณะนั้นภาครัฐไม่มีนโยบายรักษาผู้ป่วยโรคหายาก อีกทั้งยารักษาโรคก็ไม่อยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ แม้แต่แพทย์ไทยยังแทบไม่รู้จักโรคหายากเลย ไม่มีแม้กระทั่งข้อมูลในอินเตอร์เน็ตที่เป็นภาษาไทย ตอนนั้นคุณหมอแจ้งว่าในไทยมีตรวจพบผู้ป่วยโกเชร์ประมาณ 3-4 คน แนะนำให้รวมกลุ่มผู้ป่วย เพราะเหมือนเป็นทางออกเดียวที่จะทำให้เสียงของผู้ป่วยมีพลังและเสียงดังขึ้น อาจจะทำให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้องหันมาสนใจบ้าง แต่หัวใจของการก่อตั้งมูลนิธิฯ เพื่อเป็นศูนย์กลางยึดเหนี่ยวจิตใจและเป็นที่พึ่งของครอบครัวผู้ป่วย เป็นเพื่อนทุกข์ที่ตกอยู่สถานการณ์เดียวกัน เป็นพื้นที่แบ่งปันความรู้และแชร์ประสบการณ์ร่วมกัน ที่สำคัญเป็นแรงบันดาลใจให้กับครอบครัวผู้ป่วยมีชีวิตสู้ต่ออย่างมีความหวังเพื่อคนอันเป็นที่รัก ว่าสักวันจะได้รับสิทธิในการรักษาอย่างเท่าเทียมกัน
สำหรับปี 2566 นี้ ‘มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี’ ได้นำธีมหลักของวันโรคหายากสากล ปี 2023 (หรือ Rare Disease Day 2023) ภายใต้คอนเซ็ปต์ ‘Share Your Colours’ ที่กระตุ้นให้ผู้ป่วยโรคหายากทั่วทุกมุมโลกออกมาแชร์ประสบการณ์ในการใช้ชีวิตที่มีความแตกต่างจากความหลากหลายของโรค และร่วมเป็นกระบอกเสียงเพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากให้แก่สังคมในวงกว้างให้ได้รับรู้ว่าโรคหายากมีอยู่จริงและพวกเราต้องการสิทธิในการรักษาอย่างเท่าเทียม มาต่อยอดผ่านการสร้างสรรค์ผลงาน ในแคมเปญ ‘Share Your Colours’ เป็นการออกแบบสีสันลวดลายการ์ตูนร่วมกันโดยผู้ป่วยในมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และนำมาผลิตเป็นของที่ระลึกต่างๆ อาทิ กระเป๋า กระบอกน้ำ และหมวก เพื่อตอกย้ำการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายาก รวมถึงกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เพื่อส่งต่อความหวังกำลังใจให้กับกลุ่มผู้ป่วย รวมถึงสนับสนุนการทำงานของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ที่มุ่งมั่นในการรวมกลุ่มผู้ป่วยและสนับสนุนเพื่อครอบครัวผู้ป่วยในรูปแบบกิจกรรมต่างๆ มาตลอด 14 ปี โดยเชื่อมั่นว่าการตอกย้ำการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากอย่างต่อเนื่องจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในทิศทางที่ดีขึ้น เพราะเข้าใจผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากด้วยความหายากและความซับซ้อนของโรค
น้องฝ้าย – ตัวแทนผู้ป่วยมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ป่วยด้วยโรคโกเชร์ กล่าวขอบคุณทุกภาคส่วนในประเทศไทยที่ได้เล็งเห็นถึงความสำคัญในการสร้างความตระหนักรู้เรื่องโรคหายากมาอย่างต่อเนื่อง เพราะการการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้ ตลอดเส้นทางการดำเนินงานของมูลนิธิฯ มากกว่า 10 ปี ทำให้ทุกวันนี้ตัวฝ้ายเองได้รับโอกาสที่ดี ได้รับเอนไซม์ทดแทนทุกๆ 2 สัปดาห์ จนมีอาการดีขึ้นอย่างต่อเนื่อง ต้องขอบคุณคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติ ที่บรรจุยาโรคโกเชร์เข้าระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ และขอขอบคุณสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่ครอบคลุมสิทธิ์การรักษาโรคโกเชร์ เมื่อปี 2556 และในปีนี้ ฝ้ายเชื่อว่าจากการสนับสนุนของทุกภาคส่วน รวมถึงจากแคมเปญ ‘Share Your Colours’ จะกระตุ้นให้บุคลากรทางการแพทย์ หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง และสังคมไทยตระหนักรู้และหันมาสนใจผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และโรคหายากชนิดอื่นๆ มากขึ้น ด้วยความหวังว่าเพื่อนๆ ครอบครัวผู้ป่วยจะได้รับสิทธิเหมือนกับตัวฝ้ายเอง ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง และมีแนวทางการรักษาที่ได้รับการสนับสนุนจากภาครัฐอย่างยั่งยืน
โดยมูลนิธิฯ ได้มีการมอบของที่ระลึกครั้งแรกให้กับผู้มาร่วมงานวันโรคหายาก ปี 2566 ซึ่งปีนี้มีคนสนใจมาร่วมงานมากกว่าทุกปี ท้ายนี้หวังว่าคนไทยจะได้รับสิทธิการรักษาที่ทัดเทียมกับโรคอื่นๆ และพวกเราจะไม่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง ผู้สนใจที่อยากร่วมเป็นกำลังใจส่งต่อความหวังให้ผู้ป่วย สามารถติดตามข่าวสารและสนับสนุนกิจกรรมมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่เพจ https://www.facebook.com/LSDThailand?mibextid=LQQJ4d หรือเว็บไซต์ http://www.lsdthailand.com/ ขอขอบคุณบริษัท ซาโนฟี่ – อเวนตีส (ประเทศไทย) จำกัด ที่ร่วมสนับสนุนแคมเปญ Share Your Colours และร่วมยืนหยัดเคียงข้างผู้ป่วยตลอดมา
