ประเด็นน่าสนใจ
- แพทย์เผยผู้ป่วยโรคหายากได้รับวินิจฉัยช้า 40 % ใช้เวลากว่า 1 ปี, 34 % ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคอื่นมาก่อน กระทบการรักษา บางรายป้องกันพิการทางสมองถาวรไม่ทัน
- คาด 1 ม.ค.63 ผู้ป่วย 24 โรคหายากเริ่มใช้สิทธิบัตรทองรักษาฟรีได้
ศาสตราจารย์แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า ปัจจุบันประเทศไทยพบโรคหายากที่พบบ่อยประมาณ 300 โรค โดยอายุผู้ป่วยจะอยู่ในช่วง 1 เดือนถึง 32 ปี
แบ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก คือ กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรง 15 % / กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ 11% / กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก 8 % / โรคเอ็มพีเอส 3 % / กลุ่มอาการวิลเลี่ยม 3 % / โรคโกเชร์ 2 % ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย 10 % โรคอื่น ๆ อีก 32 % และภายใต้กลุ่มโรคเหล่านี้ยังสามารถแบ่งเป็นชื่อโรคหายากที่แตกต่างออกไป
ทั้งนี้ พบว่า 40 % ใช้เวลามากกว่า 1 ปีกว่าจะได้พบผู้เชี่ยวชาญโรคหายากและได้รับการวินิจฉัย / 28 % ใช้เวลามากกว่า 2 ปี / 34 % ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคอื่นมาก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
เท่ากับภาครัฐสูญเสียค่าใช้จ่ายในการการตรวจที่ไม่ตรงจุดตรงประเด็นไปโดยไม่รู้ตัว / 40% ต้องมาพบแพทย์อย่างน้อย 1 ครั้งต่อเดือน / 32% คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและของครอบครัวแย่ลง
และ 42 % สมาชิกในครอบครัวจำเป็นต้องลาออกหรือยอมสละความก้าวหน้าทางการงานเพื่อดูแลผู้ป่วย
ดังนั้น หากผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยเร็วก็จะสามารถลดหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อนอันเกิดจากการวินิจฉัยล่าช้าได้
งานวิจัยในหลายประเทศ เช่น ออสเตรเลีย ระบุว่า หากปล่อยให้ผู้ป่วยไปโดยที่ไม่รู้ว่าผู้เชี่ยวชาญโรคหายากอยู่ที่ไหน และเข้าไม่ถึงการวินิจฉัย จะต้องมีการตรวจมากกว่า 20 อย่างภายใน 2 ปี จะมีค่าใช้จ่ายในการตรวจประมาณ 3 แสนบาท แต่หากเข้าถึงผู้เชี่ยวชาญได้เร็วเสียค่าใช้จ่ายในการตรวจประมาณ 20,000 บาท
หลังจากที่มีการประกาศให้ 24 โรคหายาก เป็นสิทธิประโยชน์ในหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือบัตรทองแล้ว จะทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่เร็วขึ้น โดยเฉพาะผู้ป่วยในต่างจังหวัด
จากเดิมที่กว่าผู้ป่วยจะได้รับการส่งตัวมาเข้าพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่อยู่ใน 7 สถาบันหลักส่วนใหญ่อยู่ในกรุงเทพฯ ตามระบบสิทธิการรักษาจะต้องผ่านโรงพยาบาล 2-4 แห่งก่อน
แต่หลังจากนี้จะมีระบบส่งต่อจากโรงพยาบาลที่ 1 ไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ทันที โดยแพทย์ที่โรงพยาบาลต้นทาง จะได้รับไกด์ไลน์ในการพิจารณาอาการเบื้องต้นที่อาจเป็นโรคหายาก จากนั้นสามารถประสานรับคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ทำให้สามารถวินิจฉัยผู้ป่วยได้เร็วตั้งแต่โรงพยาบาลในต่างจังหวัด
โดยคาดว่าผู้ป่วย 24 โรคหายาก จะสามารถใช้สิทธิตามระบบใหม่ที่พัฒนาขึ้นในวันที่ 1 ม.ค.2563
